国际罕见病日：京沪“隔空”签约 为罕见病诊疗打造样板
由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会共同组织发起、赛诺菲（中国）参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（简称“STEP项目”）于2月29日正式启动，并于北京和上海两地进行了线上“隔空”战略合作签约。项目将通过逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗能力体系建设工作（包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型），打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、会管理样板，让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗。
与此同时，身处北京、四川、山东、河北的多学科专家团队为邢台戈谢病患者进行了一场“隔离病毒，爱不隔断”的戈谢病MDT多学科远程会诊，MDT多学科远程会诊作为STEP项目诊疗能力提升的重要举措之一，通过最大化地优化资源配置，在疫情期间为患者提供了一条新的获得及时诊断的途径。
MDT多学科远程会诊为大家展示了罕见病分级诊疗协作是如何便捷高效实现的，而一张更大的协作网正在全国铺展开来。2019年2月15日，国家卫生健康委办公厅发布建立全国罕见病诊疗协作网的通知，通过遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院，组建罕见病诊疗协作网。而STEP项目将助力全国罕见病诊疗协作网的医疗机构将单病种诊疗能力提升落到实处、解决溶酶体贮积症（LSDs）患者实际问题的落地项目。
STEP项目计划于2020-2022年三年内逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗协作体系建设工作，具体包括：（一）成立LSDs单病种学协会专委会，定标准、建规范，推动单病种诊疗流程、专家共识的更新或制定，让临床诊疗有据可依；（二）组织系统且持续的师资培训、患者教育，课程设计模块化，线上/线下有机结合，切实提升疾病认知与诊疗能力，让LSDs诊疗医生培养有章可循；（三）成立省级单病种诊疗协作组，组织开展省内培训活动，探索单病种诊疗示范单位的科室认证、医院认证甚至医联体认证标准与评价模式，让诊疗能力提升有质可评。
