聚焦罕见病，共谋新未来 中国红十字基金会“罕见病健康中国行”项目正式启动

9月22日，由中国红十字基金会发起、武田中国支持的“罕见病健康中国行”项目正式启动。中国红十字基金会理事长郭长江、副理事长兼秘书长贝晓超，上海市罕见病防治基金会理事长李定国，武田中国总裁单国洪、血友病及罕见病事业部负责人刘燕，“罕见病健康中国行”项目专家委员会专家等出席项目启动会并致辞。

郭长江在致辞中介绍，中国红十字基金会（以下简称“中国红基会”）与武田中国于今年6月达成战略合作，将持续推进罕见病患者关爱保障体系和罕见病诊疗体系建设，推进我国罕见病诊疗生态体系升级。根据战略合作启动“罕见病健康中国行”项目，旨在联合社会各界力量，共同探索罕见病诊疗体系建设和多层次医疗保障格局，缩短罕见病患者就诊路径，推动罕见病用药保障机制落地，助力满足罕见病患者及其家庭的实际诊疗需求，改善其生活质量。中国红基会自2014年开始对小胖威利综合症、马凡综合症、遗传性大疱性表皮松懈症、克罗恩病等罕见病患者开展救助。2019 年7 月，在全国人大常委会副委员长、中国红十字会会长陈竺院士的倡导和支持下，中国红基会启动“罕见病关爱行动”，从人道救助、医师培训、平台搭建等方面进一步系统性地推动罕见病诊疗和救助工作。截至2021 年7 月，该行动已经累计救助700 余名罕见病患者，培训医师百余名，患者教育及科普受益人次达4万余人次。

启动会上，中国罕见病学术团体主委联席会议秘书长、北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授对《中国罕见病定义研究报告2021》进行了深度解读，北京协和医院变态反应科支玉香教授以遗传性血管性水肿（HAE）为例展开分享，共同聚焦中国罕见病患者生存现状，提出应围绕患者实际需求，加速罕见病领域的创新与合作。

会上，“罕见病健康中国行”项目专家委员会的专家们围绕罕见病诊疗领域展开研讨。项目专家委员会由社会保障、医疗保障、慈善组织、卫生经济、药物经济、罕见病领域及神经、过敏、耳鼻喉、儿科等相关临床专家组成。专家们表示，由于罕见病患者的临床特征差异较大，因此在具体的临床诊疗实践中，探索实现多学科融合，学科合作和院际合作尤为重要。在强化临床医师培训的同时，通过罕见病诊疗协作网络畅通患者转诊路径，最大程度地为患者提供合理、有效、便捷的医疗服务。

针对罕见病多层次医疗保障体系建设的相关问题，专家们指出，建立罕见病多层次医疗保障体系，是减轻罕见病患者负担、推动患者疾病治疗的重点工作。对于一些高值的罕见病药物，医保基金承受能力有限，需要将罕见病药物纳入到各个地区的医疗保障中去，整合运用医疗保险、医疗救助、商业保险、社会慈善、企业责任等有效资源，建立“负担可控、责任共担”的罕见病用药保障机制，切实减轻罕见病患者用药负担，改善罕见病患者的生活诊疗。

接下来，项目专家委员会将积极参与各省罕见病相关项目启动和巡回研讨，为各地项目开展及罕见病诊疗体系搭建和诊治能力提升提供指导性意见。

9月23日，“罕见病健康中国行——第一届罕见病医师培训”成功举行。首期培训以遗传性血管性水肿（HAE）疾病为主题，来自北京协和医院的支玉香教授、霍红教授、张晟瑜教授以及江苏省人民医院的程雷教授等专家分别就HAE的诊治原则、发作处理、临床表现以及创新治疗等方面进行专题讲授。“罕见病健康中国行”项目后续将邀请专家通过专题授课和全面指导的方式，对变态反应、皮肤、耳鼻喉、消化、急诊等多科室临床医生进行培训。在培训内容上，除HAE的针对性培训外，还将开展覆盖法布雷病、戈谢病等多种罕见病的专项培训。通过有针对性地开展各类罕见病的医师培训，逐步提高相关医务工作者对罕见病的认知及诊疗水平，帮助罕见病患者尽快获得准确的诊断和规范的治疗。项目计划在未来5年逐步扩展到江苏、浙江、山东、福建、四川、山西、河南等全国30多个省市。

附：项目专家委员会名单